Роль определения мутации D112G в диагностике больных синдромом биологически неактивного гормона роста среди детей, проживающих на территории Украины

1Спринчук, НА, 2Досенко, ВЕ
1ДУ "Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В. П. Комісаренка НАМН України", Київ
2Институт физиологии им. А. А. Богомольца НАН Украины, Киев
Dopov. Nac. akad. nauk Ukr. 2016, 3:107-112
https://doi.org/10.15407/dopovidi2016.03.107
Раздел: Медицина
Язык: Украинский
Аннотация: 

Исследована мутация D112G в гене гормона роста у 50 детей Украины допубертатного возраста, больных синдромом биологически неактивного гормона роста. Данная мутация не была выявлена. Для генетического подтверждения синдрома биологически неактивного гормона роста рекомендовано секвинорование гена гормона роста. В постановке диагноза данного синдрома необходимо руководствоваться определенными клиническими и лабораторными показателями.

Ключевые слова: дети, мутация D112G, синдром биологически неактивного гормона роста