Роль визначення мутації D112G в діагностиці хворих на синдром біологічно неактивного гормону росту серед дітей, що проживають на території України

ЗаголовокРоль визначення мутації D112G в діагностиці хворих на синдром біологічно неактивного гормону росту серед дітей, що проживають на території України
Тип публікаціїJournal Article
Рік публікації2016
АвториСпринчук, НА, Досенко, ВЄ
Abbreviated Key TitleDopov. Nac. akad. nauk Ukr.
DOI10.15407/dopovidi2016.03.107
Номер видання3
РозділМедицина
Нумерація сторінок107-112
Дата публікації3/2016
МоваУкраїнська
Анотація

Досліджено мутацію D112G у гені гормону росту в 50 дітей України допубертатного віку, хворих на синдром біологічно неактивного гормону росту. Дану мутацію не було виявлено. Для генетичного підтвердження синдрому біологічно неактивного гормону росту рекомендовано проводити секвенування гена гормону росту. У постановці діагнозу даного синдрому необхідно керуватися певними клінічними і лабораторними показниками.
Ключові словадіти, мутація D112G, синдром біологічно неактивного гормону росту